Rett-szindróma
A Rett-szindróma egy lányokat érintő, rendkívül összetett, veleszületett központi idegrendszeri fejlődési rendellenesség, melyet az x kromoszómán keletkező génhiba (mutáció) okoz.
Pontos diagnózis genetikai teszttel állítható fel, 95%-os pontossággal.
A születést követően 12-18 hónapig szinte minden rendben van, a fejlődés látszólag normális ütemben halad, majd a hirtelen (16-18 hónapos kor körül) romlás időszaka jön, és visszafejlődés mutatkozik a kommunikációban, mozgásban. Az addig megtanult képességek eltűnnek, különösen a hasznos kézfunkció. Céltalan, ismétlődő kézmozgások figyelhetők meg az érintett kisgyermeknél, olyasmik, mint a kéztördelés vagy a kézfej harapdálása. A fejkörfogat növekedése elmarad, a koponya növekedése is megreked , illetve a lábak mérete is kisebb lesz az átlagosnál.
A betegség harmadik stádiumra jellemző a stagnálás, vagy megfelelő gondoskodás, mozgásfejlesztés és különböző terápiák – hidro-, hippo- és zeneterápia, gyógytorna és gyógypedagógiai fejlesztés – igénybevételével a pozitív fejlődés.
A Rett-szindróma kezelése a tudomány mai állása szerint nem ismert, azonban világszerte neves laboratóriumokban folynak az esetleges gyógymód megtalálására irányuló kísérletek. Egyelőre a kutatás annyi eredménnyel járt, hogy állatmodellen immár sikerült a szakembereknek visszafordítani a tüneteket.
(megjelent HOT magazin Dr. Hot rovatban)